Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο - Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μείωση των επιπέδων της βιταμίνης D στον οργανισμό σχετίζεται άμεσα με την σκλήρυνση κατά πλάκας, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης με τη συνεργασία Καναδών επιστημόνων κατάφεραν να εντοπίσουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε γονείς 35 παιδιών με πολλαπλή σκλήρυνση, και σε κάθε περίπτωση το παιδί είχε κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο.
Η διαπίστωση αυτή ενισχύει τις υποθέσεις ότι μπορεί να υπάρχει σχέση μεταξύ ανεπάρκειας βιταμίνης D και σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Η πάθηση είναι φλεγμονώδης νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (επηρεάζοντας τον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη). Αν και η αιτία της νόσου δεν είναι προς το παρόν ξεκάθαρη, γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ τους, παίζουν καθοριστικό ρόλο στην εκδήλωση και εξέλιξη της.
Οι Βρετανοί ερευνητές συνεργαζόμενοι με ειδικούς από τα Πανεπιστήμια της Οττάβα, της Βρετανικής Κολομβίας και Μακ Γκιλ στον Καναδά, αναζήτησαν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να εξηγούν την ύπαρξη πολλών περιπτώσεων σκλήρυνσης κατά πλάκας σε ορισμένες οικογένειες που είχαν συμπεριληφθεί σε καναδική μελέτη.
Μελέτησαν λοιπόν όλες τις γονιδιακές περιοχές στο χρωμόσωμα 43 επιλεγμένων ατόμων από τις οικογένειες αυτές, που είχαν τέσσερα ή περισσότερα περιστατικά πολλαπλής σκλήρυνσης. Οι αλλαγές στο DNA συγκρίθηκαν με υπάρχοντα δεδομένα και τελικά εντοπίστηκε η αλλαγή στο γονίδιο CYP27B1, ως η σημαντικότερη.
Όταν λοιπόν τα άτομα κληρονομούν δύο αντίγραφα του γονιδίου CYP27B1 εκδηλώνουν μια γενετική μορφή ραχίτιδας, πάθηση που προκαλείται από την ανεπάρκεια βιταμίνης D. Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του CYP27B1 μπορεί να επηρεάσει ένα βασικό ένζυμο που τελικά κάνει τον οργανισμό να έχει χαμηλότερα επίπεδα βιταμίνης D.
Στην συνέχεια οι ερευνητές αναζήτησαν την σπάνια αυτή γονιδιακή μετάλλαξη σε δείγμα 3.000 οικογενειών, όπου δύο υγιείς γονείς είχαν παιδί με πολλαπλή σκλήρυνση. Διαπίστωσαν ότι 35 γονείς ήταν φορείς ενός αντιγράφου της μετάλλαξης μαζί με ένα φυσιολογικό αντίγραφο του CYP27B1. Σε κάθε μία από αυτές τις 35 περιπτώσεις, το παιδί με πολλαπλή σκλήρυνση είχε κληρονομήσει την μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου. Η πιθανότητα της μετάδοσης του γονιδίου να μην σχετίζεται με την σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μία στο δισεκατομμύριο.
«Και τα 35 παιδιά είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει να παίζεις κορώνα-γράμματα και τις 35 φορές να φέρνεις κορώνα! Η παρατήρησή μας είναι μοναδική διότι δεν έχει αναδειχθεί σε καμιά άλλη περίπλοκη πάθηση. Η ομοιόμορφη μετάδοση μιας μετάλλαξης σε έναν απόγονο με σκλήρυνση κατά πλάκας δεν έχει προηγούμενο, αλλά πάντα μπορεί να παίζουν ρόλο και αλληλεπιδράσεις άλλων παραγόντων», εξηγεί ο Δρ Τζορτζ Εμπερς από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
Ο ερευνητής εκτιμά ότι τα νέα αυτά στοιχεία θα δώσουν το έναυσμα για νέες έρευνες πάνω στην σχέση της βιταμίνης D και της πολλαπλής σκλήρυνσης, καθώς και στον ρόλο των συμπληρωμάτων βιταμινών στην πρόληψη της νόσου.
Πηγές: www.pathfinder.gr
No comments:
Post a Comment